Universitetet i
Bergen : Doktorgrader : 2013
NY DOKTORGRAD Nyrevevsprøver – lav risiko og stor nytte
«Markers of nephropathy in young Fabry disease patients; role of kidney biopsies and functional measurements». Fabry sykdom er en sjelden og arvelig sykdom som kan gi smerteplager fra tidlig barneår og etterhvert alvorlig sykdom i nyrer, hjerte og nervesystem. Intravenøs enzymbehandling kan gis for å erstatte enzymet som mangler ved sykdommen. Grundig evaluering av nyresykdom ved hjelp av nyrebiopsier (vevsprøver) og nyrefunksjonsmålinger kan ha avgjørende betydning for oppfølging og behandling. Avhandlingen omfatter fire delstudier, hvorav tre på barn og unge med Fabry sykdom, og en på data fra nyresyke pasienter generelt. I den første delstudien ble ulike måter å måle nyrefunksjon på evaluert hos barn med Fabry sykdom. Tøndel og medarbeidere fant at den mest brukte metoden for beregning av nyrefunksjon ga for høye verdier, og dette har bidratt til at anbefalingene for nyrefunksjonsmåling hos barn med Fabry sykdom er blitt endret. I den andre og tredje studien ble nyrebiopsier fra barn og unge voksne med Fabry sykdom undersøkt. Avleiringer av fettstoff som følge av Fabry sykdom og nyreskade ble påvist hos alle pasientene. Etter 5 års enzymbehandling så en reduksjon i både avleiringer og nyreskade, mest uttalt ved høyere dosering. Forskjellen var ikke mulig å påvise sikkert med andre målemetoder enn biopsi. I den fjerde studien ble risiko for komplikasjoner ved nyrebiopsi undersøkt. I denne studien inngikk data fra mer enn 9000 barn og voksne registrert i Det Norske Nyrebiopsiregisteret 1988-2010. Tøndel og medarbeidere fant at risikoen for alvorlige komplikasjoner er lav både for voksne og barn. Personalia: Tidspunkt og sted for prøveforelesningen: Tidspunkt og sted for disputasen: Kontaktpersoner: Avhandlingen kan lånes på Bibliotek for medisinske og odontologiske fag. Avhandlingen er tilgjengelig i BORA. For kjøp/bestilling av avhandlingen, kontakt kandidaten direkte. |