Universitetet i
Bergen : Doktorgrader : 2012
NY DOKTORGRAD På jakt etter risikogener for type 2-diabetes
”Genetic Risk Factors for Type 2 Diabetes and Related Traits” Sykdommer som type 2-diabetes, fedme og hjerte-karsykdommer, har i de senere år nådd epidemiske dimensjoner på verdensbasis, og blir ansett som noen av de større helseutfordringene verden står ovenfor. En kombinasjon av arv og miljø er bestemmende for hvem som rammes, men den økende forekomsten kan i hovedsak tilskrives miljømessige faktorer som økt konsum av fett- og karbohydratrik mat, en stillesittende livsstil og redusert fysisk aktivitet. Det er allikevel av stor klinisk og biologisk interesse å finne de genetiske variantene som medfører økt risiko for disse folkesykdommene. I sitt doktorgradsarbeid har Hertel studert vanlig forekommende genetiske varianter i en lang rekke gener i tusenvis av individer fra en stor befolkningsstudie i Norge (Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag). Ved bruk av avanserte genetiske og statistiske analyser fant Hertel åtte genetiske varianter som var assosiert med økt risiko for type 2-diabetes, hvorav flere også var assosiert med økt risiko for hjerte- karsykdom og fedme. En av disse genetiske variantene, en variant i FTO-genet, viste også en sterk assosiasjon til kroppsmasseindeks (KMI). Gjennom videre analyser i over 41.000 pasienter fra Norge og Sverige fant Hertel og kollegaer en klar kobling mellom FTO-varianten og risikoen for å ha, eller utvikle, type 2-diabetes. Sammenhengen var fremdeles signifikant etter justering for KMI og andre kroppsmål. Videre fant de at personene som hadde to kopier av genvarianten veide i gjennomsnitt 3-4 kg mer en de som ikke hadde genvarianten. Interessant var også funnet om at den økte kroppsvekten som ser ut til å komme på grunn av genvarianten, er der allerede før voksenalder. Gjennom dette arbeidet har Hertel bidratt til kartleggingen av gener som kan være viktige i forståelsen av biologien bak utviklingen av type 2 diabetes og diabetes relaterte sykdommer. Denne kunnskapen kan på sikt føre til alternative behandlingsformer og optimalisering av behandlingen for den enkelte pasient Personalia: Tidspunkt og sted for prøveforelesningen: Tidspunkt og sted for disputasen: Kontaktpersoner: Avhandlingen kan lånes på Bibliotek for medisinske og odontologiske fag. Avhandlingen er tilgjengelig i BORA.For kjøp/bestilling av avhandlingen, kontakt kandidaten direkte. |