NY DOKTORGRAD
Bedret diagnostikk av sjeldne sykdommer
 Foto: Jørgen Barth |
“Diagnosing and monitoring the porphyrias. With special emphasis on how to interpret changes in urinary porphobilinogen in acute intermittent porphyria, differentiate sporadic and familial porphyria cutanea tarda and on the performance of specialist porphyria laboratories.”
Porfyri er fellesbetegnelse på en gruppe sjeldne, hovedsakelig arvelige sykdommer. Akutte porfyrisykdommer kan gi livstruende anfall med magesmerter, nevrologiske og psykiske symptomer, mens andre porfyrisykdommer gir blemmer eller sterke smerter i hud som utsettes for lys. Mange av symptomene kan imidlertid også forekomme ved andre, langt vanligere tilstander. Å få stilt riktig diagnose avhenger dermed av at legen tenker på porfyri som mulig årsak til pasientens plager, at de riktige prøvene blir undersøkt, og at analyseresultatene er av høy kvalitet og blir tolket korrekt. Aasne K. Aarsand har gjennom sin avhandling bidratt til å øke kunnskapen om hvordan porfyrisykdommene best kan diagnostiseres og følges opp.
Porfobilinogen (PBG) er en viktig laboratorieanalyse blant annet for å stille diagnosen akutt intermitterende porfyri (AIP). Ved å undersøke både friske og pasienter med AIP, har Aarsand vist at utskillelsen av PBG i urin varierer over tid. Å kjenne til hvor mye PBG kan variere normalt er viktig når man skal tolke endringer i denne, spesielt ved mistanke om akutte anfall hos pasienter med AIP.
Porphyria cutanea tarda (PCT) gir plager i form av blemmer og skjør hud og forekommer i både en arvelig og en ikke-arvelig form. Aarsand har ved å undersøke en stor gruppe norske PCT-pasienter vist at analyse av enzymet uroporfyrinogen dekarboksylase kan brukes til å identifisere dem som har den arvelige formen. To genfeil, hvor den ene ser ut til å ha oppstått på Nord-Vestlandet, er årsaken til at arvelig PCT forekommer hyppigere i Norge enn i andre land.
Aarsand har videre sett på effekten av å starte et kvalitetssikringsprogram rettet mot europeiske porfyrilaboratorier. Dette viser at laboratoriene har ulik praksis for hvilke analyser de utfører og at kvaliteten på laboratoriearbeidet ikke alltid er like god. Deltagelse i programmet over tid har imidlertid ført til forbedring og understreker betydningen av slike program for å sikre korrekt diagnostikk av porfyri.
Personalia:
Aasne K. Aarsand f. 1973 er oppvokst i Ås i Akershus. Hun er utdannet lege fra Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet i Trondheim (1999) og er spesialist i medisinsk biokjemi. Hun arbeider som overlege ved Laboratorium for klinisk biokjemi og Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) ved Haukeland universitetssykehus. Avhandlingen utgår fra NAPOS, Laboratorium for klinisk biokjemi og Institutt for samfunnsmedisinske fag, Universitetet i Bergen.
Tidspunkt og sted for prøveforelesningen:
01.11.2012, kl. 14.15. Oppgitt emne: "Problems and solutions in the care of patients with porphyria: The intersection between diagnostic laboratory science and medical care".
Sted: Auditorium 1, Bygg for biologiske basalfag, Jonas Lies vei 91.
Tidspunkt og sted for disputasen:
02.11.2012, kl. 10.30, Auditorium 4, Bygg for biologiske basalfag, Jonas Lies vei 91.
Kontaktpersoner:
Aasne K. Aarsand, tlf. 55 97 31 27, epost: aasne.aarsand@helse-bergen.no
Mediekontakt ved Kommunikasjonsavdelingen
E-post: mediekontakt[ætt]uib.no
Telefon: 55 58 89 00
Avhandlingen kan lånes på Bibliotek for medisinske og odontologiske fag. For kjøp/bestilling av avhandlingen, kontakt kandidaten direkte.