NY DOKTORGRAD
Arvelig tarmkreft kan også gi annen type kreft
 Foto: Stefan Magnus Landrø |
”Extra-colonic cancers in Lynch Syndrome”
Studien er del av våre nasjonale og internasjonale anstrengelser for å beskrive arvelig kreft som grunnlag for helsetilbud.
Fem til ti prosent av alle tilfeller av tarmkreft antas å ha en arvelig årsak. Lynch Syndrom er det vanligste arvelige tarmkreftsyndromet, og forårsakes av nedarvet genfeil i ett av fire mis-match reparasjonsgen. Lynch syndrom er også forbundet med en forhøyet risiko for kreft utenom tarmen, bla livmorkreft, tynntarmskreft og urinveiskreft. Gentesting av svulstvev kan vise om en kreftsvulst er forårsaket av genfeil eller ikke.
Målet med avhandlingen var å beskrive livmorkreft, eggstokkreft og prostatakreft ved Lynch Syndrom og beregne sensitivitet av kliniske kriterier for å påvise familier med genfeil.
Vi viste i samarbeid med en gruppe fra Barcelona at forhøyet risiko for livmorkreft ser ut til å være begrenset til familier der det påvises genfeil. Sammen med ti europeiske sentre for arvelig kreft viste vi at overlevelse etter eggstokkreft forårsaket av genfeil var bedre enn det som kjennertegner sporadisk eggstokkreft. Vi viste også at genfeil kan være assosiert med prostatakreft. Vi gjennomførte så en nasjonal studie der vi beregnet sensitivitet av de kliniske kriteriene til å identifisere familier med genfeil, og viste at disse påviser under femti prosent av familier med genfeil i MSH6-genet.
Resultatene understreker at Lynch syndrom ikke bare bør betraktes som et arvelig tarmkreftsyndrom, men også som et multiorgan kreftsyndrom. De viser at forhøyet risiko for kreft utenom tarmen skiller familier med Lynch syndrom fra tarmkreft familier uten påvisbar genfeil. Samtidig bekrefter de at mange Lynch syndrom familier ikke påvises av de kliniske kriteriene. Testing av svulstvev fra alle med livmorkreft, eggstokkreft og prostatakreft kan bidra til å påvise flere familier med genfeil.
Personalia:
Eli Marie Grindedal (f.1975) er cand.mag i biologi og Master of Arts fra Universitetet i Oslo og Istanbul Technical University. Hun er ansatt som genetisk veileder ved Seksjon for arvelig kreft ved Radiumhospitalet, Oslo Universitetssykehus HF. Avhandlingen springer ut fra arbeid gjort ved Seksjon for arvelig kreft, Radiumhospitalet der dr.med. Pål Møller har vært hovedveileder og dr.med. Lovise Mæhle medveileder. Professor Jaran Apold ved Institutt for klinisk medisin ved UiB har vært kontaktveileder.
Tidspunkt og sted for prøveforelesningen:
11.11.2010, kl. 14:15. Oppgitt emne: ”What is the impact of predictive genetic testing in hereditary conditions today and tomorrow?”
Sted: Auditorium 2, Bygg for biologiske basalfag, Jonas Lies vei 91
Tidspunkt og sted for disputasen:
12.11.2010, kl. 11:00, Auditorium 2, Bygg for biologiske basalfag, Jonas Lies vei 91
Kontaktpersoner:
Eli Marie Grindedal, 22934893, epost: eli.marie.grindedal@radiumhospitalet.no
Mediekontakt Gudrun Sylte, tlf. 55 58 91 70 (a), e-post:gudrun.sylte@uib.no
Avhandlingen kan lånes på Bibliotek for medisinske og odontologiske fag. Avhandlingen er tilgjengelig i BORA. For kjøp/bestilling av avhandlingen, kontakt kandidaten direkte.