Universitetet i
Bergen : Doktorgrader : 2010
NY DOKTORGRAD Verdens største Addisonregister
Addisons sykdom er en sjelden hormonmangelsykdom som ubehandlet leder til død. Svikt i binyrebarken gir mangel på kortisol og aldosteron. De fleste med Addisons sykdom har autoimmunitet som årsak til at binyrebarken blir ødelagt. En liten gruppe har en arvelig genmutasjon som medfører sykdommen. I Bergen har vi opprettet verdens største Addisonregister med data og blodprøver fra 426 norske pasienter i alderen 18 til 86 år. Vi har kartlagt helse, medisinbruk, arbeidsførhet, autoantistoff og genetikk. Forekomsten av Addisons sykdom i Norge er 144 pr. million innbyggere. Selv om dette er en sjelden sykdom, hadde 10 % av pasientene en slektning med samme sykdom. Det ble funnet at en spesiell vevstype¬kombinasjon var vanlig hos dem som fikk sykdommen tidlig i livet. Mer enn halvparten av pasientene hadde andre autoimmune sykdommer; vanligst en stoffskiftesykdom. Diabetes type 1, vitiligo og vitamin B12-mangel fantes hos vel 10 % av pasientene. Addisonpasientene rapporterte nedsatt helserelatert livskvalitet, noe som også er påvist i andre mindre studier. For å skaffe data om levealder og dødsårsaker, ble livsløpet for døde pasienter studert. Vi fant at levealder var redusert; mest for menn som gjennomsnittlig tapte 11 år. De som fikk sykdommen i ung alder var mest utsatt for tidlig død. Blant kvinnene hadde nesten 7 % for tidlig menopause som uttrykk for svikt av kjønnshormoner. Kvinnene som deltok i en egen spørreskjemaundersøkelse om seksualitet og reproduksjon hadde ikke dårligere opplevelse av egen seksualitet enn en gruppe tilfeldig valgte kontrollkvinner. Addison¬kvinnene fikk færre barn enn bakgrunnsbefolkningen. Gruppen med arvelig Addisons sykdom omfattet 24 familier som ble kartlagt klinisk og genetisk. Av 11 påviste genmutasjoner var 6 nye. Pasientregisteret er blitt en forskningsbase for basale studier, klinisk oppfølging og utprøving av nye behandlingsmetoder. Personalia: Tidspunkt og sted for prøveforelesningen: Tidspunkt og sted for disputasen: Kontaktpersoner: Avhandlingen kan lånes på Bibliotek for medisinske og odontologiske fag. For kjøp/bestilling av avhandlingen, kontakt kandidaten direkte. |