NY DOKTORGRAD
Genetikk ved muskelsykdommen myasthenia gravis
 Foto: Herdlevær/ UiB |
”Genetic associations in myasthenia gravis: Implications for pathogenesis”.
Myasthenia gravis er en autoimmun sykdom som forårsakes av at hvite blodceller danner antistoffer mot proteiner på overflaten av skjelettmuskulatur. Dette fører til muskelsvakhet og økt trettbarhet. Det er sterke holdepunkter for at arvelige faktorer bidrar til utvikling av sykdommen.
I avhandlingen har man undersøkt forekomsten av variasjon i interleukin 10-genet hos pasienter med myasthenia gravis og friske kontrollpersoner. Pasientene hadde økt forekomst av varianter som gir lavere nivå av dette genet. Videre fant man at pasienter med svulst i thymus-kjertelen (thymom) svært ofte har sykdoms-assosierte varianter i flere ulike gener. Dette fant man ikke hos andre myasthenia gravis-pasienter og friske kontrollpersoner.
En mindre andel av pasientene med myasthenia gravis har ikke påvisbare antistoffer mot muskelproteiner. Disse kan forveksles med kongenitte myasthene syndromer, som er en gruppe sjeldne, arvelige sykdommer. Behandlingen av disse sykdommene er imidlertid ulik, slik at det er viktig å stille rett diagnose. Ved undersøkelse av arvematerialet hos 74 pasienter med myasthenia gravis uten påvisbare antistoffer oppdaget vi ett tilfelle av kongenitt myasthent syndrom.
Avhandlingen identifiserer nye arvelige faktorer ved myasthenia gravis. Ved å demonstrere ulik betydning av arvelige faktorer blant undergrupper av pasientene styrker avhandlingen en teori om at ulike mekanismer kan forårsake sykdommen. Forekomsten av kongenitte myasthene syndromer blant pasienter diagnostisert med myasthenia gravis er lav, og undersøkelse for dette er nødvendig kun i spesielle tilfeller.
Personalia:
Espen Homleid Alseth (f. 1982) er oppvokst i Tinn i Telemark. Han er utdannet cand. med. ved UiB i 2009 og var stipendiat ved Institutt for klinisk medisin, UiB i perioden 2009-2010. Han er for tiden turnuslege ved Haraldsplass Diakonale Sykehus.
Tidspunkt og sted for prøveforelesningen:
10.11.2010, kl. 14:15. Oppgitt emne: ”Etiopathogenesis of autoimmune disease”
Sted: Olavssalen, Nevrologisk avdeling, Haukeland Universitetssykehus.
Tidspunkt og sted for disputasen:
11.11.2010, kl. 10:15, Olavssalen, Nevrologisk avdeling, Haukeland Universitetssykehus.
Kontaktpersoner:
Espen Alseth, tlf. 913 26 951, epost: espen.alseth@nevro.uib.no
Mediekontakt Gudrun Sylte, tlf. 55 58 91 70 (a), e-post:gudrun.sylte@uib.no
Avhandlingen kan lånes på Bibliotek for medisinske og odontologiske fag. Avhandlingen er tilgjengelig i BORA. For kjøp/bestilling av avhandlingen, kontakt kandidaten direkte.