NY DOKTORGRAD
Kromosomfeil hos personer med psykomotorisk utviklingshemming
 |
”Characterisation of genomic imbalances in patients with mental retardation”.
Barn og voksne med psykomotorisk utviklingshemming utgjør ca. 1 % av vår befolkning. Den vanligste påvisbare årsaken til utviklingshemming er kromosomfeil, hvorav den mest kjente er trisomi 21, også kalt Down Syndrom. Imidlertid er sjeldne kromosomfeil til sammen en langt vanligere årsak til psykomotorisk utviklingshemming. En viktig del av den kliniske virksomheten ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus, går ut på å påvise slike sjeldne kromosomfeil. På grunn av begrenset følsomhet ved de analysemetoder som vanligvis brukes i dag, hender det dessverre ofte at kromosomfeilen som ligger til grunn for personens psykomotoriske utviklingshemming ikke blir funnet. Dette betyr at under halvparten av disse personene får en årsaksforklaring på utviklingshemmingen. Det er derfor et stort behov for å utvikle mer følsomme metoder for kromosomundersøkelse, slik at enda flere kan få en forklaring på hvorfor utviklingshemningen er oppstått.
Lybæk har benyttet ny mikromatriseteknologi og andre avanserte molekylær-genetiske metoder til å påvise og karakterisere kromosomfeil i denne pasientgruppen. Arbeidet har vist at man ved hjelp av såkalte DNA-matriser er i stand til å oppdage kromosomfeil som det ikke var mulig å oppdage tidligere. Slike små og ”usynlige” kromosomfeil er minst dobbelt så hyppig forekommende som synlige kromosomfeil. Dessuten får man ved denne metoden bedre informasjon om størrelse og lokalisering av kromosomfeilen og hvilke gener som er involverte, noe som har stor betydning for å forstå de kliniske konsekvensene av kromosomfeilen.
Arbeidet har bidratt til at kromosomundersøkelse ved hjelp av mikromatriseteknologi er blitt en del av det diagnostiske tilbud ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin.
Personalia:
Helle Lybæk (f.1964) er født og oppvokst i København i Danmark. Hun fullførte mastergrad i biokjemi ved Københavns Universitet i 1996. Siden februar 1999 har hun vært tilknyttet Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus. Avhandlingen utgår fra Institutt for klinisk medisin, Seksjon for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, ved UiB.
Tidspunkt og sted for prøveforelesningen:
19.03.2009, kl. 12:15, Store auditorium, Sentralblokken, Haukeland
Universitetssykehus Oppgitt emne: "Helgenomiske molekylærgenetiske
metoder - deres betydning for identifisering av nye sykdomsgener og nytteverdi
innen diagnostikk"
Tidspunkt og sted for disputasen:
20.03.2009, kl. 10:15, Store Auditorium, Sentralblokken, Haukeland Universitetssykehus
Kontaktpersoner:
Helle Lybæk, epost: helle.lybak@helse-bergen.no
Mediekontakt Therese Marianne Istad, tlf. 55 58 91 70 (a), e-post: therese.istad@form.uib.no
Avhandlingen kan lånes på Bibliotek for medisinske og odontologiske fag. Avhandlingen er elektronisk tilgjengelig i BORA. For kjøp/bestilling av avhandlingen, kontakt kandidaten direkte.