NY DOKTORGRAD
Arvelige øyesykdommer hos barn
 |
”Clinical and molecular aspects of congenital hereditary eye disease.”
Arvelige øyesykdommer er en hyppig årsak til synshemming hos barn og unge. Disse sykdommene skyldes endringer i arvestoffet (genfeil). Gener inneholder informasjon om hvordan ulike proteiner skal lages. Ved å påvise gener involvert i arvelige sykdommer, og studere hvordan forandringer i genet gir endringer på protein-nivå, får vi innsikt i hvordan sykdommen oppstår. Videre får vi økt forståelse av øyets naturlige utvikling.
Avhandlingen omhandler tre sjeldne arvelige sykdommer som påvirker øyet; medfødt stromal hornhinnedystrofi, en familiær form for nystagmus (”urolige øyne”) og Pierson syndrom. Medfødt stromal hornhinnedystrofi er kjennetegnet ved uklarheter i den midtre del av hornhinnen. Avhandlingen beskriver hvordan sykdommen skyldes forandringer i genet som koder for decorin, et protein som er involvert i hornhinnens oppbygging. Det endrede proteinet er kortere enn vanlig og har en tendens til å klumpe seg. I hornhinner med denne sykdommen finnes områder med opphopning av decorin. Dette forstyrrer hornhinnens struktur og gir uklarheter. Ved den familiære formen for nystagmus ble det funnet en rekke forandringer i øyet. Årsaken til denne tilstanden viste seg å være en endring i et gen som koder for et signal protein (PAX6). Dette proteinet er sentralt i øyets utvikling.
Pierson syndrom kjennetegnes av at pasientene har alvorlig nyresykdom og øyeforandringer hvor det mest karakteristiske er en liten pupill. Sykdommen skyldes endringer i et gen (LAMB2) som koder for laminin β2. Dette proteinet inngår i oppbyggingen av en rekke vev. Avhandlingen beskriver øyeforandringer hos i alt 17 pasienter. Det ble funnet forandringer i både fremre og bakre del av øyet, samt økt risiko for glaukom og netthinneløsning. I tillegg ble 11 nye mutasjoner i LAMB2 rapportert.
Personalia:
Cecilie Bredrup (f. 1973) er født og oppvokst i Bergen og avla medisinsk embetseksamen ved Universitetet i Bergen i 1999. Hun har fra 2001 jobbet som lege ved Øyeavdelingen, Haukeland Universitetssykehus (HUS), fra 2003 også som stipendiat ved Institutt for klinisk medisin (UiB). Hun arbeidet i 2006/2007 ved Great Ormond Street Hospital for Children, London. Avhandlingen utgår fra Institutt for klinisk medisin (UiB), Senter for Medisinsk genetikk og Molekylærmedisin og Øyeavdelingen (HUS).
Tidspunkt og sted for prøveforelesningen:
17.09.2009, kl. 15:15. Oppgitt emne: ”Hva kan genom-vide assosiasjonsanalyser lære oss om øyet?”
Sted: Auditoriet, Kvinneklinikken, Haukeland Universitetssykehus.
Tidspunkt og sted for disputasen:
18.09.2009, kl. 10:15, Auditoriet, Kvinneklinikken, Haukeland Universitetssykehus.
Kontaktpersoner:
Cecilie Bredrup, epost: cecilie.bredrup@helse-bergen.no
Mediekontakt Mia Kolbjørnsen, tlf. 55 58 90 39 (a), e-post: mia.kolbjornsen@form.uib.no
Avhandlingen kan lånes på Bibliotek for medisinske og odontologiske fag. For kjøp/bestilling av avhandlingen, kontakt kandidaten direkte.