NY DOKTORGRAD
Arvelig tarmkreft
 |
”Hereditary Colorectal Cancer”.
Med arvelig tarmkreft forstås tarmkreft i hovedsak forårsaket av medfødte arvelige egenskaper. I de fleste familiene med arvelig tarmkreft er genfeilen ikke påvist. Flertallet får derfor helsetilbud ut fra familiehistorie.
I avhandlingen kartlegges arvelig tarmkreft hos norske pasienter på bakgrunn av familiehistorie. Den hyppigste formen for tarmkreft med kjent arvelig årsak kalles hereditær non-polypøs colon cancer (HNPCC) eller Lynch syndrom, og forårsakes av feil i mis-match reparasjonsgen (MMR-gen) - som også gir kreft i livmor og urinveier.
Gentesting er ressurskrevende. I svulstvev medfører feil i MMR-genene bortfall av proteinet genet koder for. Dette påvises ved immunhistokjemi (IHC). I et internasjonalt samarbeid har vi validert bruk av familiehistorie og IHC for seleksjon av familier til gentesting. Samtidig har vi sammenlignet familier med påvist genfeil for å se om feil i ulike MMR-gen gir ulikt sykdomsbilde.
Frekvens av alle arvelige kreftsyndromer, inkludert arvelig tarmkreft, ble kartlagt i Telemark som del av en omfattende screening av tarmkreft (”NORCCAP”).
Avslutningsvis ble alle prospektive funn gjort ved koloskopi oppsummert, og årlig insidens-rate beregnet.
Resultatene bekrefter at familiehistorie kombinert med IHC gir høy sensitivitet og spesifisitet for å predikere MMR-genfeil. Feil i de ulike MMR-genene gir ulikt sykdomsbilde og dermed behov for skreddersydde helsetiltak. Genetisk utredning reduserer antallet unødige helsetiltak og ubegrunnet frykt i familiene. Genetisk utredning og oppfølging reduserer frekvensen av kreft i familier med tarmkreft og påvist genfeil ned til nivået i normalbefolkningen.
Doktoravhandlingen er basert på arbeider utført ved Seksjon for arvelig kreft, Rikshospitalet-Radiumhospitalet, med seksjonsoverlege dr. med Pål Møller som veileder. Hovedveileder: professor Jaran Apold, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Bergen. Medveileder: professor Elin Kure, Kreftsenteret, Ullevål Universitetssykehus.
Personalia:
Astrid Tenden Stormorken (f. 1959) er cand. med fra Universitetet i Oslo. Hun er utdannet spesialist i medisinsk genetikk og er overlege ved Klinisk seksjon, Avdeling for medisinsk genetikk, Ullevål Universitetssykehus.
Tidspunkt og sted for prøveforelesningen:
12.04.2007, kl. 15:15. Oppgitt emne: ”The use of molecular results to determine a clinical screening programme.”
Sted: Store Auditorium, Sentralblokken (3.etasje), Haukeland Universitetssykehus.
Tidspunkt og sted for disputasen:
13.04.2007, kl. 10:15, Store Auditorium, Sentralblokken (3.etasje), Haukeland Universitetssykehus.
Kontaktpersoner:
Astrid Tenden Stormorken, epost: AstridTenden.Stormorken@ulleval.no
Formidlingsavdelingen v/ mediekontakt Monika Sandnesmo, tlf. 55 58 91 70 (a), e-post: monika.sandnesmo@form.uib.no
Avhandlingen kan lånes på Det medisinske fakultetsbibliotek. Avhandlingen er elektronisk tilbjengelig i BORA. For kjøp/bestilling av avhandlingen kontakt kandidaten direkte.