NY DOKTORGRAD
Barn født med leppe- ganespalte
 |
“Characteristics of Oral Cleft Phenotypes. Epidemiological and Genetic Studies in Norway”
I Norge blir omlag 120 barn født med leppe- ganespalte hvert år, dvs 2 per 1000 nyfødte. Den kirurgiske behandlingen er sentralisert til de plastikkirurgiske avdelingene ved Haukeland Universitetssykehus og Rikshospitalet. Behandlingen har vært tverrfaglig og godt dokumentert fra tidlig på 60-tallet. Fagmiljøene i Norge har derfor vært sentrale i utviklingen av viktige prinsipp i behandlingen.
I avhandlingen brukes dokumentasjon fra sykehusene, data fra Medisinsk Fødselsregister fra 1967 til 2001 (4138 barn med spalte og 2.1millioner fødsler) og materialet fra Svangerskap, Arv og Miljø (SAM) -studien. Materialet er unikt i internasjonal sammenheng ved at det kombinerer komplette fødselsdata og kliniske data.
Spaltene deles vanligvis inn i tre hovedgrupper: Leppespalte, ganespalte og kombinasjonen av disse. I avhandlingen illustreres og beskrives den store variasjonen i spaltenes lokalisasjon og utbredelse.
De aller fleste med leppe-ganespalte har ikke andre misdannelser enn spalten. De barna som har andre misdannelser har oftere de alvorligste spaltetypene. Barn som mangler en liten del (mikrodelesjon) av kromosom 22 kan ha en kombinasjon av hjertefeil og ganespalte. Dette er en sjelden årsak til ganespalte og forekommer hos en av 57 av barna i SAM-studien med åpen gane uten leppespalte. Foreldre som selv har en mild spaltetype har samme økte risiko for å få et barn med spalte som foreldre med en alvorlig spaltetype, og alvorlighetsgraden av spalte hos barnet er uavhengig av foreldrenes spalte. Ganespalte er mer arvelig enn leppespalte, og dette kan tyde på at leppespalte og ganespalte har ulike genetiske årsaker. Ett av tre barn som blir operert for ganespalte og som ikke har leppespalte, har ikke har fått misdannelsen registrert i Medisinsk Fødselsregister. Dette kan skyldes utilstrekkelig undersøkelse av ganen hos nyfødte.
Personalia:
Åse Sivertsen (f.1961) er født i Haugesund. Hun avla medisinsk embetseksamen ved Universitetet i Bergen i 1988. I 1998 ble hun godkjent spesialist i plastikkirurgi og har siden vært ansatt som overlege ved Plastikkirurgisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus. Avhandlingen utgår fra Institutt for samfunnsmedisinske fag, Seksjon for epidemiologi og medisinsk statistikk ved Universitetet i Bergen. Arbeidet har vært utført i samarbeid med Plastikkirurgisk avdeling, Haukeland universitetssykehus og Medisinsk Fødselsregister. Hun har i tidsrommet 2003-2007 vært stipendiat finansiert av Norges Forskningsråd og Helse Vest.
Tidspunkt og sted for prøveforelesningen:
01.11.2007, kl. 15:30. Oppgitt emne: “Årsaker til misdannelser og mental retardasjon”
Sted: Auditorium 2, Bygg for biologiske basalfag, Jonas Lies vei 91
Tidspunkt og sted for disputasen:
02.11.2007, kl. 10:15, Auditorium 1, Bygg for biologiske basalfag, Jonas Lies vei 91
Kontaktpersoner:
Åse Sivertsen, tlf 55 58 85 32, epost: ase.sivertsen@isf.uib.no
Mediekontakt Mia Kolbjørnsen, tlf. 55 58 90 39 (a), e-post: mia.kolbjornsen@form.uib.no
Avhandlingen kan lånes på Det medisinske fakultetsbibliotek. Avhandlingen er elektronisk tilgjengelig i BORA. For kjøp/bestilling av avhandlingen kontakt kandidaten direkte.