NY DOKTORGRAD

En helt ny diabetesform

Helge Ræder disputerer 20. oktober 2006 for dr.med.-graden ved Universitetet i Bergen med avhandlingen:

“Novel monogenic causes of diabetes and pancreatic exocrine dysfunction.”

Diabetes er en av våre folkesykdommer med høy grad av sykelighet og dødelighet. Siden oppdagelsen av de første arvelige formene for diabetes på begynnelsen av 1990-tallet, har det vært en betydelig økning i forståelsen av mekanismene bak utvikling av denne sykdommens, inkludert forståelsen av de mer vanlige formene type 1 og type 2 diabetes. Det er viktig å identifisere personer med en arvelig diabetesform fordi det kan bety noe for oppfølging og valg av behandling for disse pasientene. Et eksempel på dette er at barn med en sjelden type nedarvet diabetes kan bruke tabletter i stedet for insulinsprøyter.

Under doktorgradsarbeidet undersøkte Ræder norske familier med arvelig diabetes, såkalt MODY (”maturity-onset diabetes of the young”), i jakten på genetiske årsaker til sykdommen. Det ble benyttet genteknologiske metoder og statistiske analyser for å finne nye diabetesgener. Det viste seg at en stor familie med opphopning av diabetes hadde en genfeil (mutasjon) i det såkalte CEL-genet som aldri tidligere har vært forbundet med diabetes. Familiemedlemmene hadde en ny diabetesform, og det viste seg at de også arvet en forstyrrelse i fordøyelsen knyttet til bukspyttkjertelens evne til å lage fordøyelsesenzymer. Denne forstyrrelsen påvirket kroppens evne til å ta opp næringsemner som fett, proteiner, og karbohydrater og fettløselige vitaminer. I studier av en gruppe pasienter med vanlig type 1 eller type 2 diabetes ble det funnet at ti prosent hadde tegn til redusert bukspyttproduksjon. En variant i CEL-genet viste seg å være overrepresentert i denne gruppen.

I det videre arbeidet studerte Ræder cellemodeller for å forstå hvordan genforandringene ledet til sykdom. Deler av arbeidet ble publisert i Nature Genetics som er et av verdens høyest rangerte vitenskapelige tidsskrifter.

Personalia:
Helge Ræder er født i Trondheim i 1972. Han avla medisinsk embetseksamen ved Universitetet i Bergen i 1997 og gjennomførte turnustjeneste ved Narvik sykehus og i Svolvær kommune. Doktorgraden utgår fra Institutt for klinisk medisin ved Universitetet i Bergen. Deler av arbeidet er også utført ved INSERM Unite 559, Faculte de Medecine-Timone, Marseille, Frankrike og ved Joslin Diabetes Center, Harvard Medical School, Boston, USA. Ræder arbeider nå som lege ved Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus.

Tidspunkt og sted for prøveforelesningen:
19.10.2006, kl. 14:15. Oppgitt emne: “The influence of exocrine pancreatic function on insulin secretion.”
Sted: Stort Auditorium, 3. etg, Sentralblokken, Haukeland Universitetssykehus

Tidspunkt og sted for disputasen:
20.10.2006, kl. 10:15, Stort Auditorium, 3. etg, Sentralblokken, Haukeland Universitetssykehus

Kontaktpersoner:
Helge Ræder, tlf. 55 97 50 00, epost: helge.rader@uib.no
Formidlingsavdelingen v/ mediekontakt Monika Sandnesmo, tlf. 55 58 91 70 (a), e-post: monika.sandnesmo@form.uib.no

Avhandlingen kan lånes på Det medisinske fakultetsbibliotek. For kjøp/bestilling av avhandlingen kontakt kandidaten direkte.