NY DOKTORGRAD
Diagnostikk og klinisk karakteristikk av monogen arvelig diabetes
 |
"Clinical and molecular aspects of monogenic diabetes mellitus"
Diabetes mellitus, tidligere kalt sukkersyke, er blitt stadig vanligere. Det eksisterer to hovedtyper, type 1 diabetes og type 2 diabetes og begge disse formene skyldes et samspill mellom miljøfaktorer og arv, hvor flere gener spiller en rolle. Det finnes også former for diabetes forårsaket av mutasjoner (”feil”) i enkeltgener. Av slik monogen diabetes er MODY-type diabetes vanligst. MODY står for ”maturity-onset diabetes of the young”. Man kjenner nå seks ulike MODY-typer. Med utgangspunkt i et MODY-register ved Barneklinikken i Bergen, har kandidaten utført kliniske og molekylær-genetiske studier på enkelte undergrupper av MODY. Det overordnede målet med studien har vært å skaffe kunnskap som kan bedre diagnostikk, behandling og prognose. Undersøkelsene har vært utført ved Senter for diabetesgenetikk, Barneklinikken og Senter for genetikk og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus.
I avhandlingen er det vist at den vanligste MODY-varianten i Norge er MODY3. Her synes prognosen med tanke på diabetiske senkomplikasjoner å bedres med tidlig diagnose og øket bevissthet omkring tilstanden. Pasienter med MODY3 synes også å respondere godt på tablettbehandling (sulfonylurea). Ved MODY5 foreligger det foruten diabetes en ikke-diabetisk nyresykdom. Nyresykdommens alvorlighetsgrad varierer fra pasient til pasient. I vårt MODY-register ble det ikke funnet noen pasienter med MODY6, og undersøkelse på denne tilstanden synes derfor ikke å være indisert i rutinediagnostikken. Avhandlingen har bekreftet at MODY2 er en mild form for diabetes hvor risikoen for senkomplikasjoner er lav, og hvor det som oftest ikke trengs noen spesifikk behandling. I Norge synes MODY2 å være sjeldnere enn MODY3, men sikre prevalenstall foreligger ikke fordi MODY2 har lette eller ingen symptomer, slik at tilstanden lett kan oversees og underestimeres. Diagnostikk av MODY2 blant kjente diabetikere er viktig for å unngå overbehandling. Avhandlingen inneholder også en undersøkelse av nyfødtdiabetes forårsaket av doble mutasjoner i MODY2-genet.
Personalia:
Jørn V. Sagen, født i 1970 og har vokst opp i Våler i Solør, Hedmark. Cand.med. eksamen ble avlagt ved Det medisinske fakultet, NTNU i 1997. Etter endt turnustjeneste og verneplikt ble han ansatt som universitetsstipendiat ved Institutt for klinisk medisin, Seksjon for pediatri, Det medisinske fakultet, Universitetet i Bergen. Sagen er nå ansatt som assistentlege ved Hormonlaboratoriet, Haukeland Universitetssykehus og har i tillegg bistilling som førsteamanuensis ved Institutt for indremedisin, Universitetet i Bergen.
Tidspunkt og sted for disputasen:
29.11.2005, kl. 09:15, Birkhaugsalen, 3 etg. Sentralblokken, Haukeland Universitetssykehus
Kontaktpersoner:
Jørn V. Sagen, tlf. 55 97 61 74, epost: jorn.vegard.sagen@helse-bergen.no
Formidlingsavdelingen v/ mediekontakt Mia Kolbjørnsen, tlf. 55 58 90 39 (a), e-post: mia.kolbjornsen@form.uib.no
Avhandlingen kan lånes på Det medisinske fakultetsbibliotek. For kjøp/bestilling av avhandlingen kontakt kandidaten direkte.