Universitetet i
Bergen : Doktorgrader : 2004
NY DOKTORGRAD Addisons sykdom og kombinerte hormonmangeltilstander"Studies of autoimmune adrenocortical failure and polyendocrine syndromes" Ved Addisons sykdom blir binyrebarken ødelagt og man får mangel på de livsnødvendige hormonene kortisol og aldosteron. Sykdommen ble første gang beskrevet i 1855 av dr. Thomas Addison. Autoimmunitet er den vanligste årsaken til Addisons sykdom i den vestlige verden. Dette innebærer at binyrene angripes av individets eget immunforsvar. Ødeleggelsen skjer gradvis og symptomene er diffuse. Generell svakhet, vekttap og en spesiell brunfarging av huden er vanlig. Mange får også behov for å bruke mye salt i kosten. Ofte stilles ikke diagnosen før man blir kritisk syk av hormonmangelen. En slik krise kan utløses av akutt sykdom eller annen påkjenning fordi kroppen ikke lenger har sin naturlige beredskap for stress. Autoimmun Addisons sykdom kan forekomme alene eller sammen med andre autoimmune sykdommer. Ved autoimmunt polyendokrint syndrom type I ses Addisons sykdom sammen med soppinfeksjoner i munn og negler og forstyrrelser i kalkstoffskiftet (biskjoldbruskkjertelsvikt). Noen kan ha mindre typiske plager og det kan ta lang tid før man får stilt diagnosen. Sykdommen starter vanligvis i småbarnsalderen. Dette er en sykdom med kjent arvegang som kan ramme flere søsken i en familie. Avhandlingen omfatter en kartlegging av sykdomskomponenter, autoantistoffer og mutasjoner i AIRE-genet ved denne tilstanden i Norge. Autoimmunt polyendokrint syndrom type II innebærer binyrebarksvikt i kombinasjon med skjoldbruskkjertelsykdom og/ eller type 1 diabetes. Tidlig overgangsalder og cøliaki er også hyppig. De enkelte sykdommene utvikler seg uavhengig av hverandre i tid, og nye tilstander kan komme hele livet. Ved autoimmunt polyendokrint syndrom type II er årsaken til sykdom mer sammensatt enn ved type I. Visse HLA klasse II-molekyler (vevstyper) disponerer for sykdommene som inngår i type II. Det er foreløpig bare ved cøliaki at den utløsende årsaken til immunreaksjonen er kjent, nemlig gluten i kosten. Avhandlingen beskriver 94 pasienter med Addisons sykdom i Norge med hensyn på kliniske manifestasjoner, autoantistoffer og HLA klasse II-typer. Dataene er hentet fra Registeret for organspesifikke, autoimmune sykdommer som er opprettet ved Haukeland Universitetssykehus (www.haukeland.no/roas). Addisons sykdom er sjelden (14 personer per 100 000), men hvis man først mistenker sykdommen er det lett å stille diagnosen. Behandlingen består i å ta de hormonene man mangler som tabletter. Undersøkelser av antistoffer og genetiske analyser er viktige hjelpemidler for å klassifisere polyendokrine syndromer. Påvisning av antistoffer mot binyrebark hos personer med andre autoimmune sykdommer kan også identifisere individer med spesielt høy risiko for binyrebarksvikt. Dermed kan man stille diagnosen tidlig og redusere sykeligheten. Autoimmunt polyendokrint syndrom type I er en viktig modellsykdom for å studere autoimmunitet. Økt kunnskap om genetiske og miljømessige faktorer vil forhåpentligvis gi bedre mulighet for forebygging og målrettet behandling av autoimmune sykdommer i framtida. Personalia: Tidspunkt og sted for prøveforelesningen: Tidspunkt og sted for disputasen: Kontaktpersoner: Avhandlingen kan lånes på Det medisinske fakultetsbibliotek. For kjøp/bestilling: kontakt kandidaten direkte. |