Universitetet i
Bergen : Doktorgrader : 2003
NY DOKTORGRAD Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) Type 3 diabetes i Norge
Sukkersyke eller diabetes er en av de store folkesykdommene, og forekomsten er økende. Sykdommen er alvorlig med økt sykelighet og dødelighet forårsaket av komplikasjoner i ulike organer grunnet for høyt blodsukker. For bedre å kunne påvise at en person har diabetes og være i stand til å skreddersy behandlingen, er det et mål å vite mer om hvorfor og hvordan diabetes oppstår. Dette har vært hovedmålet for undersøkelsene til Bjørkhaug Gundersen. Doktorgradsavhandlingen omhandler studier av en arvelig form for diabetes - maturity-onset diabetes of the young (MODY) type 3. Denne formen skyldes mutasjoner i MODY3-genet hepatocytt nukleær factor-1alfa. Den normale funksjonen til HNF-1alfa er å skru av og på andre gener involvert i glukosetransport og -metabolisme. Bjørkhaug Gundersen har undersøkt både hvordan HNF-1alfa normalt virker i cellene og hvordan den normale funksjonen forstyrres når det er mutasjoner i genet hos pasienter med diabetes. I en del av avhandlingen viser doktoranden at MODY3 er den hyppigste diabetesvarianten i norske familier med arvelig diabetes. Ved å ha identifisert ulike mutasjoner i genet HNF-1alfa, har Bjørkhaug Gundersen funnet den molekylære forklaringen på hvorfor disse pasientene har fått diabetes. Avhandlingen kartlegger disse sykdomsfremkallende HNF-1alfa mutasjonene med både strukturelle analyser av genet og funksjonelle analyser av de muterte genproduktene. I en annen del av avhandlingen beskriver Bjørkhaug Gundersen i detalj hvordan den normale funksjonen til HNF-1alfa endres når kunstige mutasjoner blir satt inn i genet. Studiene til Bjørkhaug Gundersen gir ny innsikt i årsaker til og mekanismene bak utvikling av diabetes. Personalia: Tidspunkt og sted for disputasen: Kontaktpersoner: Avhandlingen kan lånes på Det medisinske fakultetsbibliotek. For kjøp/bestilling: kontakt kandidaten direkte. |