NY DOKTORGRAD
Arvelig nervesykdom
 |
"Molecular diagnostic aspects of Charcot-Marie-Tooth disease "
Avhandlingen omfatter utvikling av molekylærgenetiske metoder for å diagnostisere den arvelige nevrologiske lidelsen Charcot-Marie-Tooth Sykdom. Charcot-Marie-Tooth Sykdom rammer det perifere nervesystemet og kan medføre lammelser og følelsesforstyrrelser i armer og bein. Det finnes mange former for Charcot Marie-Tooth sykdom, hvorav Charcot-Marie-Tooth sykdom 1A er den vanligste. Genetisk skyldes 1A - varianten en ekstra kopi av et gen "perifert myelin protein 22" i arvematerialet. Dette medfører en forhøyet konsentrasjon av proteinet i cellemembranen som omslutter og isolerer nervene, noe som resulterer i en endring i membranstruktur og redusert nerveledningsevne i de perifere nerver. En nær beslektet tilstand til Charcot-Marie-Tooth sykdom 1A er arvelig nevropati med trykkpareser, hvor en mangler en kopi av dette genet. Forskningsarbeidet baserer seg på utvikling av metoder for genetisk diagnostisere 1A- varianten av Charcot-Marie-Tooth sykdom og arvelig nevropati. Dette har resultert i utvikling av en helt ny diagnostisk metode, basert på sanntids kvantitativ polymerase kjedereaksjon (real-time PCR), som både er raskere, og mer sensitiv enn tidligere metoder. Arvematerialet blir renset fra en vanlig blodprøve, og ved å bruke spesifikke målsøkere blir et område av genet "perifert myelin protein 22" kopiert opp til flere millioner kopier. For hver nye kopi av genet som blir produsert, genereres det et lyssignal som registreres. Dette gjør det mulig å diagnostisere de pasienter som har en ekstra genkopi samt de pasienter som mangler en genkopi av dette genet og derfor har arvelig nevropati.. Denne testen er nå innført som rutine ved Haukeland Sykehus.
Personalia:
Nina Karin Aarskog (35) kommer fra Bergen. Hun tok cand.scient -eksamen i cellebiologi ved Universitetet i Bergen våren 1992. Siden arbeidet hun på forskjellige forskningsprosjekter ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin. I september 1996 ble hun ansatt som stipendiat ved Institutt for nevrologi, med arbeidsplass på Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland Sykehus.
Tidspunkt og sted for disputasen:
15.03.2002, kl. 10:00, Auditoriet, Armauer Hansens Hus, Haukeland Sykehus
Kontaktpersoner:
Nina Karin Aarskog, Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland Sykehus. Tlf. 55 975326, epost: nina.karin.aarskog@haukeland.no
Informasjonsavdelingen v/ mediekontakt Margareth Barndon, tlf. 55 58 90 34 (a), e-post: margareth.barndon@info.uib.no
Avhandlingen kan lånes på det medisinske fakultetsbibliotek. For kjøp/bestilling: kontakt kandidaten direkte.