UNIVERSITETET I BERGEN

NY DOKTORGRAD
 
 

Føllings sykdom og parkinsonisme hos barn
 

Cand. scient. Per Morten Knappskog (30) disputerer for dr. philos.-graden ved Universitetet i Bergen med avhandlingen:

Molecular characterization of disease related mutant forms of human phenylalanine hydroxylase and tyrosine hydroxylase.

Knappskog har studert de molekylære mekanismer som ligger til grunn for de genetisk betingete sykdommene fenylketonuri  (Føllings sykdom) og L-DOPA-responsiv dystoni (parkinsonisme hos barn). Føllings sykdom er den vanligste medfødte stoffskiftesykdom en kjenner, og pasienter med denne lidelsen har en sterkt redusert evne til å omdanne aminosyren fenylalanin til tyrosin. Parkinsonisme hos barn er en sjelden sykdom hvor det genetiske grunnlag hittil bare er beskrevet i noen få familier.

Begge sykdommene er forårsaket av mutasjoner i genene som koder for to nært beslektede enzymer, henholdsvis fenylalanin hydroksylase og tyrosin hydroksylase.
Doktorandens biokjemiske studier av de muterte former av enzymene har avdekket nye molekylære mekanismer for den sterkt nedsatte enzymaktivitet hos pasienter med disse lidelsene.Dette har i sin tur ført til en bedre forståelse av de molekylære mekanismener for disse sykdommene og vil kunne danne grunnlaget for bedre behanling for disse pasientene.
Arbeidet utgår fra Avdeling for medisinsk genetikk, Haukeland sykehus og Institutt for molekylærbiologi og biokjemi, Universitetet i Bergen.

Personalia:
Per Morten Knappskog er født i Bergen i 1967 og er utdannet cand. scient. ved Universitetet i Bergen i 1992. Han er overingeniør ved Avdeling for medisinsk genetikk, Haukeland sykehus.

Tidspunkt og sted for disputas: Fredag 5. september, kl. 0915, Store Auditorium, Haukeland sykehus.

Kontaktpersoner: Per Morten Knappskog tlf. 55 97 54 95 (a).
 Informasjonskonsulent Rønnaug Tveit,tlf. 55 58 90 43 (a), 55 12 56 91 (p)