Mutasjonar ved Føllings sjukdom.

Cand.scient. Hans Geir Eiken (34) disputerer 20. juni 1997 for den filosofiske doktorgrad ved Universitetet i Bergen med avhandlinga

Phenylketonuria mutations in Norway

Fenyletonuri er ein nedarva feil i stoffskiftet, og fører til ei øydelagd eller nedsett evne til å omsette ei bestemt aminosyre kalt fenylalanin. Sjukdomen vart oppdaga hos nokre mentalt retarderte barn i Norge i 1934 av Asbjørn Følling. Ved å sette i gang ein fenylalinin-fattig diett kan ein hindre at sjukdomen leier til hjerneskade.
I arbeidet sitt har Eiken undersøkt DNA frå mest alle Følling pasientar i Norge og familiane deira. Mutasjonane vart identifiserte hos alle pasientane. Eiken fann at dei einskilde mutasjonane må ha hatt ei sams genkjelde langt tilbake i tida. Geografisk kartlegging syner særlege mønstre og lokale opphopningar for kvar mutasjonstype. Dei fleste mutasjonane var nedarva, medan to var nye. Dette gir grunn til å tru at mutasjonsrata for Føllings sjukdom er langt større enn det ein til no har rekna med. Mutasjonane er av både alvorleg og mild type, og Eiken oppdaga at ein alvorleg norsk mutasjon gav eit enzym som ikkje fungerte fordi proteinet klumpa seg og vart degradert

Personalia
Hans Geir Eiken er fødd i Os ved Bergen i 1962 og tok embetseksamen ved Universitetet i Bergen i 1988. Han er tilsett som senterleiar ved Senter for klinisk molekylærmedisin ved Haukeland Sykehus.

Tidspunkt og stad for disputas: 20. juni kl. 10.15, Stort Auditorium, Haukeland Sykehus

Kontaktpersoner
Cand.scient. Hans Geir Eiken tlf.: 55 97 53 88 (a) / e-post: hans.g.eiken@skmm.haukeland.no
Informasjonskonsulent Rønnaug Tveit tlf:: 55 58 90 43 (a) / 55 12 56 91 (p)